magyarenglish 

Mit mutat ki?

Az emberi test sejtjei DNS-t (dezoxi-ribonukleinsav) tartalmaznak, mely molekula kódolja, hogy egy adott sejtnek mi a feladata. A sejt teljes DNS tartalma kisebb szerkezeti egységekbe (ún. kromoszómákba) tömörül. A testi sejtek 46, az ivarsejtek (petesejt, spermium) pedig 23 kromoszómát tartalmaznak. A testi sejtek 46 kromoszómájából 2 kromoszóma nemi kromoszóma, a maradék 22 pár kromoszómát pedig ún. autoszómáknak nevezik. Nők esetében két X kromoszóma, férfiaknál pedig egy X és egy Y kromoszóma alakítja ki a nemi jelleget. Az egészséges petesejtek egy X kromoszómát, a spemiumok pedig egy X vagy egy Y kromoszómát tartalmaznak. Az utód nemét így a petesejtet megtermékenyítő spermium határozza meg.

PGD alkalmazásakor a sejtek DNS tartalmának kisebb-nagyobb szakaszait vizsgálják. A vizsgálat során egy vagy több gén hibáját, kromoszómák számbeli és szerkezeti eltéréseit, indokolt esetben az embrió nemét vizsgálják célzottan. Lehetőség van az ún. CGH módszerrel az embrió teljes kromoszóma állományát vizsgálni, de a módszer költségei jelenleg nem teszik lehetővé széleskörű alkalmazhatóságát.

Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a legkorszerűbb molekuláris biológiai technikákat alkalmazzuk, melyek alkalmasak különféle kórokozók, vírusok kimutatására, egyes betegségekre hajlamosító, vagy azokat kiváltó egyéni genetikai tényezők, génelváltozások, illetve kromoszóma mutációk meghatározására. Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrummal együttműködve - 2005-től kezdődően - központunkban elérhető a magas színvonalon működő családtervezés, meddőségi kivizsgálás, magzati rendellenesség-szűrés és terhesgondozás. Az intézetben csak európai minősítéssel (FMF vizsgával) rendelkező orvosok dolgoznak.

Preimplantációs Genetikai Diagnosztika - Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum