• főoldal
• elérhetőség

• PGD hírek, háttéranyagok
• munkatársak
• partnerek
• egészségpénztár
• RSS

Hogyan zajlik?

PGD csak in vitro fertilizációs (lombikbébi) kezeléshez kapcsolódóan végezhető el. Ennek során hormonális stimulációt követően az asszonyoktól több petesejtet nyernek, melyeket a szervezeten kívül termékenyítenek meg. A megtermékenyült petesejtekből fejlődő embriókat általában harmadik vagy ötödik napon ültetik vissza a méhüregbe. A folyamat során lehetőség nyílik arra, hogy genetikai vizsgálat céljára mintát vegyünk. Petesejtek és zigóták (megtermékenyült petesejtek) esetében az ún. sarki teste(ke)t vizsgálják.

• Poláris test biopszia: Petesejtek és zigóták (megtermékenyült petesejtek) esetében az ún. poláris teste(ke)t vizsgálják. Hátránya, hogy csak az anyai genetikai állományáról kapunk információt, illetve, hogy mindössze egy sejtet tudunk vizsgálni.
• Blasztomer biopszia: Háromnapos, 6-8 sejtes embriókból egy-két sejtet (blasztomert) vizsgálnak, visszaültetés az 5. napon lehetséges. Hátránya, hogy mindössze 1-2 sejt analízise lehetséges, így nem minden embrióról lehet genetikai véleményt adni, illetve viszonylag magas (5-10 %) a fals negatív vagy pozitív eredmények aránya.
• Trophectoderm biopszia: Az ötödik napon hólyagcsíra állapotban az ún. trophectoderm réteg egy kis részletét (20-50 sejtet) szokták eltávolítani a vizsgálat céljából. Ez az eljárás a legmegbízhatóbb, így a jövőben valószínűleg a legelterjedtebb módszer lesz. Hátránya, hogy az embriókat mindenképpen fagyasztani kell, és csak a következő ciklusban lehet az embriókat visszaültetni.

Petesejt a meiózis második osztódásának metafázisában

Az ivarsejtek ún. meiotikus osztódás révén keletkeznek. Ez két egymást követő osztódási szakaszból áll. A megtermékenyítésre felkészült (érett) petesejt meiotikus osztódása a második osztódási szakasz metafázisában leáll és normális esetben csak a megtermékenyülés után fejeződik be, a spermium által kiváltott aktiváció következtében.

ZP: zona pellucida (a petesejt külső burka)
OL: oolemma (a petesejet citoplazma membránja)
ST: sarki test (a meiózis első osztódási szakaszának révén létrejött sejt)

A mintavétel során a petesejtet vagy embriót speciális tápoldatba helyezik és annak külső burkán (zona pellucida) apró lyukat nyitnak - általában lézerrel - és azon keresztül egy vékony üveg kapillárissal (mikropipetta) óvatosan kiemelik a vizsgálandó sejte(ke)t.

Blasztomer biopszia

Harmadik napon az osztódó preembriók általában 5-10 sejtes stádiumban vannak. Preimplantációs genetikai diagnosztika céljára ilyenkor egy vagy két sejtet (blasztomert) szoktak eltávolítani a preembrióból mikromanipulátor segítségével.

A mintát megfelelő előkészítés után genetikai laborba szállítják. A vizsgálat céljától, illetve a kimutatandó betegségtől függően különböző molekuláris biokémiai vizsgálati módszereket alkalmaznak (FISH, PCR, CGH).