A preimplantációs genetikai diagnosztika módszerei
Hogyan zajlik a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) során a mintavétel, milyen eszközökkel és tudományos eljárásokkal vizsgálják a petesejtet és a preembriót?
Hogyan zajlik a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) során a mintavétel, milyen eszközökkel és tudományos eljárásokkal vizsgálják a petesejtet és a preembriót?
Korábban az orvosok csak a genetikai állományban előforduló nagyobb deléciókat (bázisok kiesése), illetve egyes kromoszómák megduplázódását vagy újraszerveződését tudták felismerni. A modernebb technikák, például a komparatív genomiális hibridizáció (CGH) viszont már a kisebb elváltozásokat is képesek kimutatni.
A vérzékenységet hordozó anyák fiúgyermekei nagy eséllyel öröklik e ritka, de súlyos betegséget. Egy immár Magyarországon is elérhető eljárással megvalósítható, hogy mesterséges megtermékenyítés után csak egészséges embriót ültessenek be az anyaméhbe. Ennek egyik nagy előnye, hogy a nők nincsenek kitéve egy esetleges későbbi abortusz testi-lelki megterhelésének.
Az utóbbi években rohamosan fejlődnek azok a vizsgálatok, amelyek célja, hogy a mesterséges megtermékenyítés során még az embriók beültetése előtt kiszűrjék a túlságosan gyakorinak számító kromoszóma-rendellenességeket. A preimplantációs genetikai vizsgálatnak nevezett eljárás önmagában már nem új, de csak nemrég születtek meg az első olyan, egészséges újszülöttek, akiknél a petesejteknek már a teljes genetikai állományát is átvizsgálták.
Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti.
Először születtek teljes genetikai teszten átesett, egészséges lombikbébik
Az első trimeszter: élettani változások, életmód és párkapcsolat
A második trimeszter: szűrővizsgálatok, fejlődési szakaszok, élettani változások
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a legkorszerűbb molekuláris biológiai technikákat alkalmazzuk, melyek alkalmasak különféle kórokozók, vírusok kimutatására, egyes betegségekre hajlamosító, vagy azokat kiváltó egyéni genetikai tényezők, génelváltozások, illetve kromoszóma mutációk meghatározására. Az Istenhegyi Nőgyógyászati és Családtervezési Centrummal együttműködve - 2005-től kezdődően - központunkban elérhető a magas színvonalon működő családtervezés, meddőségi kivizsgálás, magzati rendellenesség-szűrés és terhesgondozás. Az intézetben csak európai minősítéssel (FMF vizsgával) rendelkező orvosok dolgoznak.