A PGD-vel kapcsolatos új európai irányelvek
by administrator on 16 ápr, 2014 - 0 comments
Az emberi szaporodással és embriológiával foglalkozó európai szervezet négy új irányelvet dolgozott ki a preimplantációs genetikai diagnosztikával (PGD) kapcsolatban. Ezek közül az első a PGD-t végző központokkal kapcsolatos, a többi pedig a módszereket érinti. A European Society of Human Reproduction and Embriology (ESHRE) PGD-vel (preimplantációs genetikai diagnosztikával) foglakozó szervezetének elnöke, Gary Harton a Human Reproduction szakfolyóirat októberi […]
Először születtek teljes genetikai teszten átesett, egészséges lombikbébik
by administrator on 16 ápr, 2014 - 0 comments
Az utóbbi években rohamosan fejlődnek azok a vizsgálatok, amelyek célja, hogy a mesterséges megtermékenyítés során még az embriók beültetése előtt kiszűrjék a túlságosan gyakorinak számító kromoszóma-rendellenességeket. A preimplantációs genetikai vizsgálatnak nevezett eljárás önmagában már nem új, de csak nemrég születtek meg az első olyan, egészséges újszülöttek, akiknél a petesejteknek már a teljes genetikai állományát is […]
Népi praktikák helyett embriószűrés a vérzékenység ellen
by administrator on 16 ápr, 2014 - 0 comments
A vérzékenységet hordozó anyák fiúgyermekei nagy eséllyel öröklik e ritka, de súlyos betegséget. Egy immár Magyarországon is elérhető eljárással megvalósítható, hogy mesterséges megtermékenyítés után csak egészséges embriót ültessenek be az anyaméhbe. Ennek egyik nagy előnye, hogy a nők nincsenek kitéve egy esetleges későbbi abortusz testi-lelki megterhelésének. “Édesapám súlyos vérzékenységben, a hemofília A-típusában szenvedett. Már kislány […]
CGH – Komparatív Genomiális Hibridizáció
by administrator on 16 ápr, 2014 - 0 comments
Korábban az orvosok csak a genetikai állományban előforduló nagyobb deléciókat (bázisok kiesése), illetve egyes kromoszómák megduplázódását vagy újraszerveződését tudták felismerni. A modernebb technikák, például a komparatív genomiális hibridizáció (CGH) viszont már a kisebb elváltozásokat is képesek kimutatni. A kutatóknak egyre több betegség genetikai hátterét sikerül feltárniuk, és a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) segítségével számos betegség […]
A PGD módszerei
by administrator on 16 ápr, 2014 - 0 comments
A preimplantációs genetikai diagnosztika módszerei Hogyan zajlik a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) során a mintavétel, milyen eszközökkel és tudományos eljárásokkal vizsgálják a petesejtet és a preembriót? A különböző genetikai rendellenességet – számbeli vagy szerkezeti kromoszóma-rendellenességet, nemi kromoszómához kötött rendellenességet, recessziv vagy domináns monogénes betegséget – hordozó párok a gyermekvállalás során kénytelenek jelentős kockázatot vállalni. A […]